PERTAMA KALINYA: SEKUENSIAL GENOMIK DNA MANUSIA KOMPLIT TANPA CELAH

Untuk pertama kalinya, setelah dua puluh tahun diperkenalkannya proses sekuensi genomik DNA manusia, ilmuwan berhasil memublikasikan sekuensial genomik dari DNA manusia komplit tanpa gap. Diperkirakan sebanyak tiga milliar kombinasi “huruf” DNA manusia, telah berhasil disekuensialkan secara komplit oleh konsorsium peneliti Telomere to Telomere (T2T). Keberhasilan ini tentu akan semakin memudahkan para ilmuwan dalam banyak hal. Seperti untuk semakin memahami berbagai penyakit genetik manusia dan cara pengobatannya.

Jika Anda belum tahu apa itu sekuensi genomik, teknologi ini adalah sebuah metode kodifikasi terhadap sekuensial DNA manusia, sehingga dapat disimpan kedalam bentuk data agar dapat diakses lebih lanjut untuk berbagai fungsi. Teknologi sekuensi genomik menjadi terobosan besar dunia genetika dan kesehatan di abad 21 ini. Terutama untuk mengetahui keterkaitan genetika seseorang terhadap kondisi kesehatannya.

2963B1E4-2EAD-4A21-A6A3-7830FE172869

Sebagai contoh, kanker terbukti disebabkan oleh terjadinya mutasi di salah satu bagian ‘kode’ di dalam rantai DNA pengidapnya. Sejak diketemukannya fakta tersebut, maka teknologi ini terus dikembangkan dan akhirnya ditemukanlah cara untuk memindai DNA.

Pada penelitian kali ini, konsorsium T2T menggunakan sekuensi genomik lengkap sebagai referensi untuk menemukan lebih dari 2 juta varian tambahan dalam genom manusia. Studi ini memberikan informasi yang lebih akurat tentang 622 varian “kode” gen yang berkaitan langsung dengan kondisi medis manusia.

“Menemukan sekuensi genomik manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, untuk pertama kalinya memberikan pandangan komprehensif dari cetak biru DNA kita,” kata Eric Green, M.D., Ph.D., direktur NHGRI. “Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memperkuat studi genetik terhadap penyakit manusia.”

Satu dekade terakhir, ada dua teknologi sekuensi DNA yang mampu menghasilkan pembacaan sekuensi lebih panjang. Metode sekuensial DNA Oxford Nanopore dapat membaca hingga 1 juta huruf DNA dalam sekali baca dengan akurasi sedang, sedangkan metode pengurutan DNA PacBio HiFi dapat membaca sekitar 20.000 huruf dengan akurasi yang hampir sempurna. Para peneliti di konsorsium T2T menggunakan kedua metode pengurutan DNA ini untuk menghasilkan rangkaian genom manusia yang lengkap.

Melalui terobosan ini diharapkan harga satu kali pemindaian genom dapat semakin lebih murah. Saat ini, harga satu kali sekuensi genomik dengan metode “pemindaian-pendek”, mematok harga beberapa ratus US Dollar. Namun metode ini masih meninggalkan banyak celah yang seakan di hasil akhir sekuensial genomik gabungan.

(Credit: ScenceDaily)

Post Author: Onny Apriyahanda

"Science is the highest Art in the universe."

Leave a Reply